Bebeklerden Alınan Topuk Kanlarının Önemi;

Sağlık Bakanlığı tarafından tüm Türkiye genelinde uygulanan Neonatal Tarama Programı ile tüm yenidoğanların "Konjenital Hipotiroidi , Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği" yönünden taranması, oluşacak zekâ geriliği, beyin hasarı ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zekâ seviyesine ulaşmalarının sağlanması amaçlanmaktadır.

Bakanlığımızın sorumluluğunda, üniversitelerin desteğiyle 1987 yılında 22 ilde, 1993 yılında tüm Türkiye genelinde "Fenilketonüri Tarama Programı" başlatılmıştır. 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı ve Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı koordinasyonu ile tüm Türkiye genelinde başlatılan Neonatal Tarama Programı ile ülkemizde yenidoğanların Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri yönünden taranması amaçlanmıştır. 2008 yılı Ekim ayı sonunda da taranan hastalıklara Biyotinidaz Eksikliği eklenerek topuk kanında taranan hastalık sayısı 3'e çıkarılmıştır.
Bu Kapsamda İl Sağlık Müdürlüğü Ana Çocuk Sağlığı Aile Planlaması Şubesi Neonatal Tarama Programı Birimi tarafından: bebeklerin doğumdan itibaren uygun şartlarda (ideali doğumdan sonraki 3-5'inci günler arasında) özel filtre kağıtlarına alınan topuk kanı örneklerinin web uygulamasına girişleri yapılır. Kan örnekleri RSHM Yenidoğan Tarama Laboratuarına haftanın belirli günlerinde ulaştırılır ve işleyiş doğrultusunda bebeklerin takipleri yapılır.
Bu program kapsamında amaç bebekte hasara neden olabilecek doğuştan gelen hastalıkların en kısa zamanda saptanması ve tedavisinin erken dönemde başlanmadır. Bunun için tüm yenidoğanlardan 3-5 Günlerinde özel filtre kâğıtlarına alınan topuk kanı ile hastalıklar teşhis edilir.
TARAMASI YAPILAN HASTALIKLAR
1- FENİLKETONÜRÜ (FKÜ): Fenilketonüri kalıtsal metabolik hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenialanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Ülkemiz hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Doğan her 4500 bebekten biri FKÜ olarak doğmaktadır. Hastalığın tedavisi özel diyet tedavisi ile olur. Erken tanımlanıp tedavi edilmez ise ağır zihinsel gerilik oluşur.
2-KONJENİTAL HİPOTİROİDİ (KH): Tiroit bezinin yeterince tiroit hormonu üretememesi ile ilgili doğuştan gelen bir hastalıktır. Görülme sıklığı dünya genelinde 3500-4000 canlı doğanda 1'dir. Yenidoğan döneminde belirti vermediğinden erken tanısı güçtür Erken tanı konulmaz ise kalıcı zekageriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konulan bebeklerde ise tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir.
3-BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ (BE) : Biyotin vücut için son derece önemli bir maddedir. Bu maddenin oluşabilmesi için vücutta biyotinidaz enzimine ihtiyaç vardır. Biyotinidaz eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. Tedavi edilmez ise deri bulguları, işitme kaybı ve ölüm gibi sonuçlar ile seyredebilir. Biyotinidaz eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tedavisi kolay ucuz ve etkindir.
HER BEBEĞİN HAYATA SAĞLIKLI BAŞLAMA HAKKI VARDIR.
AÇSAP ŞUBE MÜDÜRLÜĞÜ
Neonatal Tarama Birimi